Por Cristina Almeida

Doença dos reis. É assim que a hemofilia, o mais comum distúrbio hemorrágico, era conhecido no passado, uma alusão à enfermidade que acometeu vários dos descendentes da rainha Vitória.

Posteriormente, coube ao médico americano, John Conrad Otto, registrar que ela era hereditária e comum entre meninos, pacientes que ele chamava de “sangradores”. O termo hemofilia apareceria anos depois, e sua descrição genética —a Lei de Nasse— estabeleceria que se tratava de uma doença transmitida pela mãe não doente a seus filhos.

Hoje sabemos que a hemofilia é uma doença rara que acomete 400 mil pessoas em todo o mundo e pode se manifestar em 1 a cada 10 mil nascimentos. Em 2019, os registros do MS (Ministério da Saúde) contavam 12.983 pacientes com hemofilia no Brasil, número que coloca o país como a quarta maior população mundial de pessoas com essa enfermidade.

Apesar de, até o momento, não existir cura para a doença, o seu tratamento é de fácil acesso, e é realizado quase de forma exclusiva pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Além disso, nos últimos anos, muitas iniciativas promoveram a melhora na qualidade de vida desses pacientes —desde a educação até terapia preventiva. Tais ações já estão colhendo frutos, e a comunidade médica comemora a redução de sangramentos nesse grupo que, com o devido acompanhamento médico, tem uma vida normal.

Entenda o que é hemofilia

Trata-se de uma doença hereditária, causada por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue.

Por que isso acontece?

Na maioria das vezes, a enfermidade decorre de uma mutação genética em uma parte do cromossomo X, que é passada da mãe para seus filhos do sexo masculino.

A mutação pode ocorrer também somente no filho, e ele será o primeiro caso na família. Ela ainda pode estar presente em uma sequência familiar: o avô tem a doença, a mãe é portadora, o filho tem hemofilia, e existem tios ou primos com a mesma enfermidade.

Quando um casal é formado por uma mulher que tem o gene modificado e um homem com hemofilia, a criança do sexo feminino, filha deles, tem chance de ter hemofilia. Embora esta seja uma situação possível, ela é rara.

Conheça os vários tipos

Os tipos mais comuns de hemofilia são a A e a B. Ambas são o resultado de uma deficiência ou disfunção de proteínas, que são os fatores de coagulação VIII e IX, respectivamente.

O trabalho da coagulação é estancar o sangramento. Para que isso aconteça, várias substâncias entram em ação, uma ativando a outra. Imagine a brincadeira da fila de dominó. Se uma das peças for menor que a outra, o efeito cascata esperado não acontece.

O mesmo ocorre com a coagulação: quando falta um fator, ele não ativa o próximo e o sangramento não cessa. A explicação é da hematologista Claudia Lorenzato, responsável técnica e chefe da divisão médica do Hemepar. “É importante ficar claro que a pessoa com hemofilia não sangra mais que os outros, ela sangra por mais tempo se não for tratada com o fator que lhe falta”, completa a médica.

Esse sangramento mais prolongado pode acontecer após algum trauma, ou mesmo ocorrer de forma espontânea.

Saiba quando ela é leve, moderada ou grave

A gravidade da hemofilia é classificada de acordo com a atividade do fator de coagulação de cada paciente. O normal é que tal atividade tenha valores acima de 60%. A depender desses percentuais a doença será considerada como leve, moderada ou grave. Confira:

  • Leve – observa-se a presença de 5% a 40% de atividade do fator de coagulação. A pessoa pode não apresentar sintomas por longo período de tempo, e só descobrirá que há algo errado quando tiver um ferimento, se submeter à extração de um dente ou sofrer um acidente, por exemplo;
  • Moderada – a atividade está entre 1% a 5%. Assim como o tipo leve, os sintomas podem não se manifestar. Mas haverá maior propensão a hematomas, além de sangramento –que pode decorrer de traumas ou não– nas articulações, principalmente no tornozelo, joelho ou cotovelo, mas também pode acometer o ombro, o pulso e o quadril;
  • Grave – a atividade é menor que 1%. “Nesses casos, em geral, a criança apresenta distúrbios hemorrágicos já ao nascer”, esclarece Fernando Lopes Martins, professor de hematologia da Escola de Medicina da PUC-PR. Hoje, esses quadros não são frequentes porque há maior controle e cuidado com grávidas com histórico familiar de hemofilia, mas é uma situação possível que partos traumáticos possam acarretar sangramento do SNC (Sistema Nervoso Central).

Os sintomas dos casos graves serão semelhantes aos da hemofilia moderada, mas essa modalidade apresenta sangramentos articulares mais frequentes e graves. Entre as crianças, os sangramentos espontâneos podem ocorrer nas juntas ou nos músculos, sem causa aparente.

Saiba reconhecer os sintomas

O principal sintoma da hemofilia é o sangramento persistente. A depender dos níveis de atividade do fator de coagulação, você poderá observar outras manifestações, como um sangramento que acontece de repente. São exemplos:

  • Sangramento nas articulações (juntas, como o joelho)
  • Sangramento nos músculos (eles se manifestam por meio de dor, inchaço e dificuldade no movimento)

O mesmo pode ocorrer após um procedimento cirúrgico médico ou odontológico.

Quando procurar ajuda médica?

Mães que desconhecem seu histórico de saúde só vão notar os sintomas da enfermidade quando perceberem em seus filhos algum hematoma grave após uma vacina, um sangramento prolongado após um procedimento no dentista, ou caso eles sofram algum acidente.

O mesmo acontece para indivíduos que tenham os tipos leves ou moderados de hemofilia.

Quando se trata de uma criança, o pediatra será o primeiro profissional a avaliar o caso, mas um clínico geral está treinado para atendê-la, assim como jovens e adultos. Já nos exames de triagem pode ser constatada alguma anormalidade.

Nesse momento, o paciente deverá ser encaminhado para o centro de referência em hemofilia (Hemocentro) de referência, cuja equipe médica, encabeçada por um hematologista, o acompanhará.

Estou grávida e tenho histórico de hemofilia na família, o que devo fazer?

Na primeira oportunidade da consulta do pré-natal, você deve comunicar ao médico esse fato e, ao mesmo tempo, marcar uma visita no centro de referência em hemofilia (hemocentros) de sua cidade para o devido acompanhamento.

Lá, você receberá todas as orientações para a gravidez e o parto. Após o nascimento, serão feitos testes para saber se a criança tem hemofilia. Em caso positivo, os pais e a criança terão todo o apoio e o tratamento de uma equipe multidisciplinar.

Como é feito o diagnóstico?

Nos casos leves e moderados, quando os sintomas tardam a aparecer e haja desconhecimento da história familiar, o médico fará o levantamento do seu histórico de saúde e o exame físico. Ele também solicitará alguns exames laboratoriais.

Existem testes de triagem que medem o tempo da cessação do sangramento (Tempo Parcial de Tromboplastina Ativada). Caso o resultado indique que esse tempo é aumentado, já é sinal da falta de fator de coagulação.

Quando esse exame é feito nos hemocentros, faz-se também a investigação das doenças mais comuns —as hemofilias A e a B. Se não for nenhuma dessas situações, investigam-se outros fatores mais raros.

Uma vez confirmada a suspeita diagnóstica, o paciente é cadastrado em um sistema informatizado do MS, denominado Web Coagulopatias, um banco de dados que é alimentado com informações de pacientes com essas enfermidades em todo o Brasil.

Como é feito o tratamento?

Até o momento, não existe cura para a hemofilia. Contudo, nos últimos anos, o avanço científico permitiu que esses pacientes tenham melhor qualidade de vida, desde que sigam as orientações médicas e sigam o tratamento. Ele pode ser feito pelo SUS e se baseia na reposição do fator de coagulação que está faltando.

Os médicos têm em mãos algumas opções terapêuticas, e a escolha do tratamento dependerá da gravidade da doença. Em geral, ele é realizado com o apoio de uma equipe multidisciplinar que, além do hematologista, inclui enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, ortopedistas, entre outros. As estratégias médicas se dividem em duas categorias:

Tratamento profilático (preventivo): em geral, é indicado para os quadros graves. Como o sangramento pode ocorrer após mínimos esforços, a abordagem se vale do uso de medicamentos recombinantes (fator VIII) ou derivados do plasma (fator IX), injetáveis. A medida previne não só os sangramentos como danos articulares ou musculares.

O tratamento dura por toda a vida, requer acompanhamento médico contínuo e educação de pais e pacientes. O objetivo é capacitá-los à aplicação das medicações, cujas doses são sempre individualizadas. Importante saber que já não se trata mais a hemofilia com plasma humano, portanto não existe risco de contaminação com algum tipo de vírus.

Tratamento por demanda: quando a hemofilia é moderada ou leve, o tratamento medicamentoso acontecerá como resposta imediata a algum tipo de sangramento.

As terapias mais modernas já contam com fármacos que substituem fatores de coagulação e têm infusão subcutânea. Contudo, são usados em casos específicos, como em pacientes que não respondem às medicações, e ainda têm alto custo.

Os estudos com as terapias genéticas têm sido muito promissores e elas mostram ser possível uma modificação genética para que o paciente tenha um fator de coagulação mais alto. Não é que ele deixaria de ter a doença, pois o indivíduo segue sendo um portador genético, mas seu organismo se tornaria capaz de produzir mais o fator que lhe falta.

Pacientes refratários

Durante o tratamento, alguns pacientes podem desenvolver anticorpos contra os fatores de coagulação ministrados.

Esses anticorpos são chamados de inibidores porque neutralizam o efeito dos medicamentos, o que aumenta o risco para sangramentos e doença das articulações. A explicação é da bióloga Michelle Susin, professora adjunta da Escola de Medicina da PUC-PR.

“A razão para isso seria a ação de fatores genéticos e ambientais, como a intensidade do tratamento em um primeiro momento, a administração do fator VIII na falta de inflamação, trauma, cirurgia ou sangramentos graves”, completa a especialista.

Tal resposta do sistema de defesa do corpo acontece em cerca de 3 em cada 10 pessoas com quadros graves da hemofilia A, e 3% a 5% nos casos de hemofilia B grave.

A solução para esses casos é a chamada indução de tolerância imunológica (ITI). Trata-se de injeções frequentes com fatores de coagulação para que o sistema imunológico seja capaz de reconhecê-los e cesse a produção de inibidores.

Para indivíduos com quadros leves a moderados de hemofilia A, as alternativas são os agentes de bypass, que são medicações que promovem a formação do coágulo —mas são diferentes do fator VIII.

Outra possibilidade são os fármacos que provocam o aumento da coagulação como um anticorpo que se confunde com a atividade do fator VIII, como o emicizumabe, ou inibem as vias que não permitem a coagulação.

Problemas nas articulações

Uma complicação comum entre as pessoas com hemofilia, especialmente os mais maduros que não tiveram acesso aos tratamentos profiláticos (preventivos) —que se estabeleceram a partir de 2011— são as sequelas dos sangramentos articulares.

As partes do corpo mais afetadas pelas artropatias hemofílicas são joelhos, cotovelos e tornozelos, o que representa 90% dos casos.

O ortopedista Luciano da Rocha Loures Pacheco, autor do livro “Ortopedia e Fisioterapia em Hemofilia” (Ed. Manole), explica que as articulações são compostas por um tecido chamado membrana sinovial que excreta uma substância viscosa, o líquido sinovial, que tem a função de lubrificar a região.

“Esse tecido é muito vascularizado e, quando um vaso se rompe, além da dor, da redução dos movimentos e do inchaço, na ausência da coagulação, o sangramento persiste e faz que um dos componentes do sangue, o ferro, “grude” na cartilagem, destruindo-a. Essa degeneração já começa a partir do primeiro evento”, acrescenta o médico.

O problema é que, quanto maior for a degeneração, maior será a vulnerabilidade aos sangramentos, sem falar nas possíveis deformidades e perda de função das articulações. Aqui, o tratamento também dependerá da gravidade do quadro, e eles vão desde a fisioterapia para fortalecimento muscular, até cirurgias para remoção do tecido sinovial ou a artroplastia (substituição) total da articulação prejudicada.

Posso ter sangramento cerebral?

Embora seja raro, a hemorragia cerebral pode ocorrer entre pessoas com hemofilia, especialmente as com os tipos moderados ou graves.

Em geral, esse sangramento não ocorre de forma espontânea, mas pode ser desencadeado por algum acidente, como uma batida na cabeça. Trata-se de uma situação de emergência que deve ser tratada como tal.

Paciente com hemofilia, no pronto-socorro, deve ter atendimento preferencial. A advertência é da hematologista Lenisa Albanske Raboni, preceptora da clínica médica do Hospital Universitário Cajuru (PR). A médica acrescenta que atualmente esse grupo de pacientes tem um bom suporte terapêutico, mas todo esse cuidado pode ser perdido em uma emergência mal gerenciada.

“Essa é a razão pela qual é importante saber quais são os hospitais de referência da sua cidade. Pessoas com hemofilia, em uma fila no pronto-socorro, têm maior chance de óbito porque alguns centros falham nesse atendimento, simplesmente porque não estão preparados para esse procedimento”, alerta a médica.

Como colaborar com o tratamento

Com as práticas preventivas e a educação sobre a hemofilia, a maioria dos pacientes tem uma vida normal, embora sejam necessários alguns ajustes no cotidiano —como aprender a aplicar a medicação, ou saber como agir em casos emergenciais.

Mas você pode potencializar a terapia colocando em prática as seguintes medidas:

  • Pratique atividade física, mas antes fale com seu médico para saber quais seriam as melhores opções no seu caso. Esportes de contato, geralmente são contraindicados, mas caminhada e natação podem ser uma das possíveis práticas recomendadas;
  • Fique atento ao usar medicamentos que possam interferir na coagulação sanguínea como o AAS e o ibuprofeno. Caso você tenha dor crônica, fale com seu médico sobre as alternativas existentes;
  • Cuide da saúde bucal, e fale com o dentista sobre a hemofilia antes de fazer algum tratamento odontológico. Pergunte a ele qual deve ser, no seu caso, a periodicidade das consultas e as melhores práticas de higiene bucal.

Fontes: Cláudia Lorenzato, médica hematologista com mestrado e doutorado em hematologia, responsável técnica e chefe da divisão médica do Hemepar (Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná), membro da comissão de coagulopatias do MS (Ministério da Saúde) e representante do Brasil no Grupo Muscoloesquelético em Coagulopatia; Fernando Lopes Martins, professor de hematologia da Escola de Medicina da PUC-PR (Pontifícia Universidade Católica do Paraná) e professor aposentado de hematologia da UFPR (Universidade Federal do Paraná); Lenisa Albanske Raboni, médica hematologista e hemoterapeuta, especialista em transplante de medula óssea, trabalha na Unidade Transfusional do HCPR/UFPR (Hospital de Clínicas da UFPR), é preceptora de semiologia da PUC-PR; Luciano da Rocha Loures Pacheco, médico ortopedista, mestre e doutor em ortopedia pela UFPR, chefe do ambulatório de ortopedia/HCPR/UFPR; Michelle Susin, bióloga com doutorado e pós-doutorado pela USP (Universidade de São Paulo) e professora adjunta da PUC-PR; tem experiência nas áreas de imunologia e genética molecular, com ênfase em Iiunogenética. Revisão técnica: Cláudia Lorenzato.

Referências: Ministério da Saúde; Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Atualizado em 2020 Jun 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Disponível em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607; InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Hemophilia: Overview. 2016 Mar 10 [Atualizado em 2019 Aug 29]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296/.

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